Angelmana sindroms ir ģenētiskas izcelsmes slimība, kas ietekmē bērna attīstību, izraisot mācīšanās traucējumus, runu un uzvedību, kas nozīmē ievērojamu attīstības kavēšanos. Šī stāvokļa simptomi kļūst redzami no gada, kad fiziski un psiholoģiski signāli tiek skaidrāk parādīti. Bet tas, kas raksturo bērnus ar šo stāvokli?, In .com mēs izskaidrojam, kādi ir Angelmana sindroma simptomi .

Jums var būt interesē: Kādi ir Diogenes sindroma simptomi?

Angelmana sindroms rodas sakarā ar 15. hromosomā esošu mutāciju, kas tādējādi ir ģenētiska. Tas ir traucējums, kas izraisa nopietnu attīstības kavēšanos, un tāpēc bērns iepazīstinās ar dažiem vispārīgiem simptomiem, kas visiem pacientiem ar šo slimību, papildus citām pazīmēm, kas var atšķirties no pacienta uz citu.

2

Angelmana sindroma simptomi , ko visi pacienti, kas atrodas vispārējā līmenī, ir:

• Bieži redzamas laimes stāvoklis, ar lielāko daļu dienas smaidu. Tie ir bērni, kas jebkurā situācijā viegli satraukti.
• Ja nav mutvārdu valodas vai ļoti grūti runāt, bērni ar Angelmana sindromu pārsvarā sazinās ar žestiem vai signāliem. Šie žesti var ietvert tādas vardarbīgas izpausmes kā kāds no krampjiem vai viņu stumšana.
• Attīstības aizkavēšanās un svarīga mācīšanās. Intelektuālā invaliditāte.
• Problēmas kustību koordinēšanai un līdzsvara saglabāšanai ir bērni, kas mācās staigāt vēlu un darīt to ar grūtībām. Augšējās ekstremitātēs var pieņemt dīvainas pozīcijas, kas atgādina leļļu.
• Koncentrēšanās uzmanības trūkums un problēmas. Daudzos gadījumos hiperaktivitāte.

3

Papildus iepriekš minētajām pazīmēm, kas būs sastopamas visiem bērniem ar Angelmana sindromu, ir fiziski simptomi, kas izpaužas daudzos pacientiem ar šo stāvokli:

• Mazāka galva, salīdzinot ar pārējo ķermeni.
• Atsevišķi zobi, lieli muti un lielāki nekā parasti mēles, kas var radīt problēmas norijot pārtiku un sazināties mutiski.
• Krampji, īpaši no 3 gadu vecuma.

4

Citi Angelmana sindroma simptomi, kas var rasties retāk, ir:

• Ir vieglāka āda, mati un acis nekā viņu vecākiem un tuvākajiem ģimenes locekļiem. Albinisms ir bieža iezīme bērniem ar šo sindromu.
• Strabisms
• Bieža droolēšana
• Lielas problēmas miega vai bezmiega.
• Atrakcija un fiksācija tādiem elementiem kā ūdens vai plastmasa.

5

Šo stāvokli var diagnosticēt ar dažādiem ģenētiskiem un neiroloģiskiem testiem, kas palīdzēs noteikt slimības klātbūtni. Ieteicams apmeklēt neirologu, ja jums ir aizdomas par tā pastāvēšanu, jo tūlītēja medicīniska palīdzība varētu palīdzēt novērst krampjus.

Arodslimības un uzvedības terapija var palīdzēt uzlabot dažus šī stāvokļa simptomus, bet fizioterapija uzlabo kustības problēmas, tomēr nav iespējams ārstēt Angelmana sindromu.

Šis raksts ir tikai informatīvs, mums nav spēju noteikt medicīnisku ārstēšanu vai veikt jebkādu diagnozi. Aicinām Jūs doties pie ārsta, ja Jums ir kāda veida stāvoklis vai diskomforts.