Marfana sindroms ir slimība, kas ietekmē saistaudu veidošanos, kas atrodas daudzās ķermeņa daļās, tostarp skelets, sirds, āda, asinsvadi, plaušas, saites, acis vai nervu sistēma. Kāda saistaudi ir aizņem telpu starp audiem un orgāniem, lai tie visi būtu kopā, lai cilvēki, kas cieš no Marfana sindroma, parasti ir fiziski ļoti augsti, ar nesamērīgiem locekļiem attiecībā pret ķermeni. Šajā rakstā, com, mēs izskaidrot, kādi ir cēloņi, simptomi, ārstēšana un diagnoze Marfan sindroms, lai jūs varētu saprast šo patoloģiju kopumā.

Jums var būt interesē: Kādi ir Klinefeltera sindroma simptomi?

Marfana sindroma cēloņi

Marfāna sindroma rašanās cēlonis ir mutācija FBN1 gēnā, kas atrodas 15. hromosomā (visām mūsu ķermeņa šūnām, izņemot vīriešu un olnīcu spermu) ir kopsumma. no 23 hromosomu pāriem, tas ir, 46. hromosomu veido divas kopijas, no kurām viena ir mantota no tēva un viena no mātes). Šis gēns rada fibrilīnu - olbaltumvielu, kas dod spēku un elastību mūsu ķermeņa audiem.

Cilvēkiem, kas cieš no šīs mutācijas, ķermenī ir maz vai nav fibrilīna. Tas ir satraucoši jomās, kurās ir vairāk šāda veida proteīnu, piemēram, aortas, acu un kaulu.

Mutāciju var pārmantot, lai bērnam ar vienu no vecākiem, kurus skārusi Marfana sindroms, ir 50% iespēja pārmantot to pašu slimību. Tomēr saskaņā ar jaunākajiem pētījumiem 20% gadījumu nav konstatēti slimi radinieki, tāpēc slimība var rasties arī „spontāni”. Ikviens var būt pirmais savā ģimenē, lai to attīstītu neatkarīgi no vecuma, dzimuma vai rases. Slimības sastopamība skar apmēram 2 no katriem 10 000 cilvēkiem visās etniskās grupās.

Marfana sindroma simptomi

Marfana sindroma simptomi atšķiras atkarībā no katras slimības personas, sākot no nopietnākas līdz vieglākām un var parādīties no brīža, kad viņi dzimuši vai beidzas. Ir bijuši arī gadījumi, kad cilvēki, kuri nezināja, ka viņiem bija šī slimība, ir pēkšņi miruši. Skartie orgāni, sistēmas un ķermeņa daļas var būt ļoti atšķirīgi un atšķirīgi katram pacientam:

• Asinsrites sistēma (sirds un asinsvadi): šajā sistēmā ir sastopami visnopietnākie sindroma simptomi. Marfana sindroms var ietekmēt mitrālo vārstu (starp starpsienu un kreisā kambara), kas ir lielāks un elastīgāks nekā parasti, novēršot tā pareizu aizvēršanu un izraisot nosmakšanu pacientā, mainītu sirdsdarbību un pastāvīgu nogurumu. . Tas var arī vājināt aortas artēriju, kas ir galvenā ķermeņa artērija, lai artērija varētu saplēst un ļaut asinīm plūst krūtīs, iespējams, izraisot nāvi.
• Skelets: vieglākās iezīmes, ko var noteikt persona, kas cieš no Marfana sindroma, ir tās pārmērīgais augstums un plānums. Marfana pacientu kauli ir garāki un elastīgāki nekā parasti, īpaši pirksti. Tas ir saistīts ar augstu hipermobilitāti un muskuļu masas trūkumu. Viņu sejas mēdz būt arī iegarenas un plānas, papildus saliekamam mugurkaulam (kas izraisa skoliozi) un krūtīs uz āru vai veidojot dobumu iekšpusē. Citi iespējamie simptomi kaulos ir plakanas kājas vai mazs žoklis.
• Acis: Kā jau iepriekš teicām, fibrilīns parasti atrodams acīs, tāpēc tās ir orgāni, kurus parasti ietekmē Marfana sindroms. Pacientiem var rasties tuvredzība, astigmatisms, glaukoma (augsts spiediens acīs, kas var izraisīt aklumu), katarakta (lēcas necaurredzamība, kas novērš acīmredzamu redzamību), tīklenes atdalīšanās un lēcas subluksācija vai izkliedēšana (lēca pārvietojas no tās ass, radot izkropļotu redzējumu).
• Nervu sistēma: ir membrāna piepildīta ar šķidrumu, kas aptver mūsu smadzenes un mūsu muguras smadzenes, ko sauc par dura, membrāna, kas cilvēkiem ar Marfana sindromu var paplašināties un nospiest mugurkaula kaulus, izraisot sāpes, vājumu un nejutīgumu. kājas vai sāpes vēderā.
• Plaušas: Marfāna sindroms ietekmē alveolu (gaisa sēklu plaušās) stingrību, izraisot sāpes un sāpes krūšu kurvī vai smagākos gadījumos plaušu sabrukumu, kas rodas to pietūkuma vai stiepšanās dēļ. . Citi elpošanas sistēmas simptomi ir krākšana vai miega apnoja (elpošanas apstāšanās miega laikā).
• Āda: slimības laikā bieži sastopams striju izskats uz muguras, gurniem un pleciem.

Marfana sindroma diagnostika

Marfana sindromu var diagnosticēt tikai ārsts . .Com, mēs iesakām doties uz jebkuru veselības centru, ja domājat, ka Jums ir kāds no iepriekš minētajiem simptomiem.

Klīniskā diagnoze tiek veikta, ņemot vērā katras ķermeņa daļas specifiskās īpašības, kuras var ietekmēt. Tādējādi aortas dilatācija un dažu orgānu nobīde apstiprina slimību, ja tie tajā pašā laikā atrodas tajā pašā pacientā. Arī iepriekšējo priekšmetu esamība ģimenē ir skaidrs rādītājs. Kopumā pētījumā par pacientu, kam ir aizdomas par Marfana sindromu, jāietver:

• Pilnīga un pilnīga fiziskā pārbaude.
• Iespējamās ģimenes vēstures izpēte.
• Rentgenstari
• Oftalmoloģijas eksāmeni.
• Echokardiogrammas
• Ģenētiskie līdzekļi
• Magnētiskās rezonanses un KPN.

No otras puses, Marfana sindromu var diagnosticēt, veicot divus manevrus:

• Īkšķa zīme: kad īkšķis izvirzās no rokas pretējās malas.
• Rokas zīme: kad pirmās un piektās pirkstu pirkstu gala virsma ir novietota, novietojot šos pirkstus ap pretējo plaukstu.

Marfana sindroma ārstēšana

Šodien Marfan sindroma ārstēšana nav iespējama, bet visus tā izraisītos simptomus var ārstēt katras jomas speciālisti, sākot no kardiologiem līdz ortopēdiem vai oftalmologiem. Lai gan gandrīz visu pacientu ārstēšanas laikā parasti tiek parakstīti beta blokatori. Šīs zāles samazina asinsspiedienu tā, ka sirdsdarbība kļūst ātrāka un var novērst aortas artērijas paplašināšanos. Šo medikamentu medicīniskā uzraudzība un patēriņš parasti uzlabo pacientu prognozes un uzlabo viņu dzīves kvalitāti. Medicīnas ieteikumi ir šādi:

• Regulāras oftalmoloģiskās kontroles.
• Izvairieties no stresa un kontakta ar sportu.
• Pastāvīga skeleta apskate.
• Echokardiogrammas asinsrites sistēmas pārbaudei.
• Grūtniecības gadījumā jāveic speciālistu rūpīga uzraudzība.

Konkrētākos līmeņos visbiežāk lietotie ārstēšanas veidi ir:

• Aortas nomaiņa: tā ir ķirurģiska operācija, kurā paplašinātais aortas vārsts tiek aizstāts ar mākslīgu sintētisko materiālu, lai novērstu tā plīsumu un pacienta nāvi. Infekcijas risks pēcoperācijas periodā ir augsts, lai cilvēki, kam veikta operācija, parasti saņem ārstēšanu ar antibiotikām. Šo operāciju parasti veic preventīvi, nevis ārkārtas situācijās.
• Ortopēdiskās ierīces bērniem un pusaudžiem skoliozes ārstēšanai. Kad mugurkaula izliekums ir problēma, vislabāk ir pielāgot ortopēdisko ierīci pacientam, kam tas jāizmanto visā viņa augšanas laikā. Nopietnākos gadījumos jūs dodaties uz operāciju.
• Iegremdētas krūšu kaula korekcija, ja tā ietekmē elpošanu ar ķirurģiju. No otras puses, krūšu kaula izvirzīšana parasti nerada papildu problēmas.
• Tīklenes atdalīšanu un kataraktu var novērst arī ar acu operāciju. Katarakta gadījumā lēcu var nomainīt arī ar mākslīgo lēcu.
• Visbeidzot, fizioterapija ir laba iespēja, lai labotu mugurkaula izliekumu.

Šis raksts ir tikai informatīvs, mums nav spēju noteikt medicīnisku ārstēšanu vai veikt jebkādu diagnozi. Aicinām Jūs doties pie ārsta, ja Jums ir kāda veida stāvoklis vai diskomforts.