Retas sindroms ir dīvaina ģenētiskā patoloģija, kas skar gandrīz tikai meitenes un ļoti reti bērnus. Šo slimību atklāja Austrijas ārsts Andreas Rett 1966. gadā, kas tika aprakstīts kā slimība, kas ietekmē neiroloģisko attīstību un dokumentēta tās atklāšanas laikā 22 meitenēm, kurām bija vairākas motoriskas problēmas un garīga atpalicība. .Com mēs izskaidrosim, kādi ir Retas sindroma simptomi, kā arī to cēloņi un ārstēšana, lai jūs varētu tos atpazīt.

Jums var būt interesē: Kā palīdzēt manai meitai ar Retas sindromu

Retas sindroma cēloņi

Retas sindroma cēlonis ir saistīts ar mutāciju vai izmaiņām MECP2 gēnā, kas atrodas X hromosomas X28 gēnā. Šis gēns ir atbildīgs par proteīna ražošanu, ko sauc par MeCP2, kas ir ļoti bagāts kodolā. šūnu un jo īpaši centrālās nervu sistēmas neironiem.

M2CP2 proteīns ir atbildīgs par sinapses regulēšanu, tas ir, komunikāciju starp neironiem, un šis uzdevums ir būtisks nervu sistēmas attīstībai pirmajos dzīves mēnešos. Pašlaik šim gēnam ir reģistrēts liels skaits mutāciju, taču vēl nav bijis iespējams atrast, kā ietekmētais proteīns ietekmē mutēto gēnu, lai radītu slimību.

Retas sindroma simptomi

Šīs slimības simptomi parasti parādās nedaudz vairāk nekā gadu no tiem, kas cieš no šīs slimības. Šajā pirmajā stadijā pacients uzrāda acīmredzamu normālu attīstību, pēc tam sākas zīdaiņa attīstības stagnācijas vai bremzēšanas periods, kas parādās kā izmaiņas kājām, atkārtojas kustībās, piemēram, roku mazgāšanā, būtībā Šie ir šī sindroma skaidrākie rādītāji.

Jāatzīmē, ka, tā kā tā ir smadzeņu attīstības patoloģija, tā nav neirodeģeneratīva slimība, kas izraisa skaidras izmaiņas: kognitīvās attīstības, motoru sistēmas, sensorās un emocionālās sistēmas, kā arī autonomās nervu sistēmas. Sakarā ar sistēmām, kas ir apdraudētas, bērnam var būt grūtības:

• Mācīšanās
• Valoda
• Humora stāvoklis
• Kustības
• Elpošana
• Košļājamā
• Sirds un asinsvadu funkcijas

Aptuveni piecdesmit procenti no tiem, kas cietuši, var būt epilepsijas un pat skoliozes gadījumi, kad var novērot ievērojamu mugurkaula novirzi.

Šajā rakstā mēs palīdzēsim jums uzzināt, vai jūsu meitai ir Retas sindroms.

Retas sindroma ārstēšana

Šobrīd Rett sindroma ārstēšana nav iespējama . Pacientiem, kas cieš no šīs slimības, ir jāpārrauga plašs speciālistu klāsts, starp kuriem ir arī pediatri, fizioterapeiti, neirologi, psihologi un psihiatri.

Kā pirmais ārstēšanas pasākums cietušie parasti tiek ievietoti izglītības un sociālajā darbībā, nodrošinot viņiem atpūtu gan mājās, gan sabiedrībā, kurā viņi dzīvo. Šī pasākuma mērķis ir radīt draudzīgu vidi, lai padarītu mācīšanos vieglāku, kā arī stimulētu valodu un mehānisko prasmju apguvi.

Ir alternatīva dažām zālēm, ko lieto Retas sindroma ārstēšanai, tostarp:

• L-dopa (rada acīmredzamu muskuļu stīvuma uzlabošanos)
• Bromokriptīns (lieto, lai samazinātu piespiedu kustību rokās)
• Naltreksons (lieto elpošanas ritma vai krampju pārmaiņu ārstēšanai)
• Būtiskās aminoskābes: triptofāns, tirozīns un L-karnitīns (izmanto, lai palielinātu neironu pārnēsātāju sintēzi).

Patlaban Edinburgas Universitātes ģenētikas profesors Dr. Adrian Bird ir atbildīgs par vairāku laboratorisko pārbaužu veikšanu, kas ir spējuši apturēt un pat mainīt slimību, lai gan vēl nav veikti testi cilvēkiem, avansa maksājumi šķiet ļoti daudzsološi.

Šeit ir daži padomi, lai jūs varētu palīdzēt savai meitai ar Retas sindromu.

Šis raksts ir tikai informatīvs, mums nav spēju noteikt medicīnisku ārstēšanu vai veikt jebkādu diagnozi. Aicinām Jūs doties pie ārsta, ja Jums ir kāda veida stāvoklis vai diskomforts.